题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手其最可能的诊

患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

其最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能低下

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.黏多糖病

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更多“患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼…”相关的问题

第1题

患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）

A.血清TSH、T₃、T₄测定

B.尿三氯化铁试验

C.骨龄测定

D.染色体核型分析

E.尿喋呤分析

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第2题

下列各题共用题干患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，

通贯手其最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能低下

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.黏多糖病

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第3题

患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

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第4题

2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A、血清FT₃、FT、TSH测定

B、血清TSH测定

C、血清TT₃、FT₃、TT₄、FT₄测定

D、长骨X线拍片

E、染色体检查

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第5题

2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

A、血清FT3、FT、TSH测定

B、血清TSH测定

C、血清TT3、FT3测定

D、长骨X线拍片

E、染色体检查

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第6题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常

伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

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第7题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外

耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）。

A．智能低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．血浆游离氨基酸分析

E．血清TSH、T4检查

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第8题

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为()。

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第9题

患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，

诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第10题

患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外

，通贯手，该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病

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