近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为

A.中年发病

B.角膜K-F环阳性

C.常染色体显性遗传

D.常染色体隐性遗传

E.共济失调

A.常染色体显性遗传

B.青少年和中年起病，

C.进行性共济失调

D.痴呆

E.面舌肌搐颤、周围神经病

A、小脑和脊髓

B、小脑、脊髓和脑干

C、小脑和大脑

D、小脑、大脑和脑干

E、小脑、大脑和脊髓

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前，称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

B、常染色体隐形遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

有助于确定诊断的检查是A、血和尿有机酸代谢筛查

B、血生化检查

C、SCA1/2/3基因检测

D、线粒体基因筛查

E、肌肉活检

临床诊断可能是A、痉挛性截瘫

B、遗传性感觉运动神经病

C、遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型

D、弗里德赖希共济失调

E、线粒体脑肌病

下列选琐中属手常染色体显性遗传的是

A.血友病A

B.血友病B

C.血管性血友病Ⅰ型

D.血管性血友病ⅡN亚型

E.血管性血友病Ⅲ型

A.Bloom综合征

B.着色性干皮病

C.Fanconi贫血

D.神经纤维瘤病I型

E.毛细血管扩张性共济失调

A.为常染色体隐性遗传病

B.小脑共济失调和毛细血管扩张为其特点

C.可有卵巢发育不全

D.易患恶性肿瘤

E.可见血清癌胚蛋白持续性增高

属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是

A.Bloom综合征 B.着色性干皮病

C．Fanconi贫血 D．神经纤维瘤病I型

E．毛细血管扩张性共济失调症

A.多有家族史，呈常染色体显性遗传

B.可发生于各种年龄

C.好发部位为前胸中下部

D.囊内容物含有脂肪酸

E.属于错构瘤，组织学上是皮样囊肿的一种亚型