题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿

智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症

B、高精氨酸血症

C、组氨酸血症

D、苯丙酮尿症

E、呆小病

F、同型胱氨酸尿症

G、先天愚型

H、软骨营养不良

患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B、体内有过多的苯丙酮酸

C、组氨酸羟化酶被抑制

D、血酪氨酸浓度下降

E、酪氨酸羟化酶被抑制

F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G、磷酸果糖激酶缺乏

H、肌磷酸化酶缺乏

该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确A、主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B、低苯丙氨酸饮食

C、苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·d)

D、维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜

E、饮食控制至少需持续到青春期以后

F、限制淀粉类食物

G、低铜饮食

H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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