题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

（78～80题共用备选答案)A．苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减退症C．先天愚型D．肝糖原累积病E．肝豆状

(78～80题共用备选答案)

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减退症

C．先天愚型

D．肝糖原累积病

E．肝豆状核变性

13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是

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第1题

现已进行新生儿筛查的疾病是（)

A．糖原累积病

B．先天愚型

C．肝豆状核变性

D．苯丙酮尿症

E．先天性甲状腺功能减低症

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第2题

10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发

黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减退症

C．先天愚型

D．肝糖原累积病

E．肝豆状核变性

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第3题

A．苯丙酮尿症B．先天愚型C．甲状腺功能减低症D．甲状腺功能亢进症E．佝偻病常伴有先天性心脏病的是

A．苯丙酮尿症

B．先天愚型

C．甲状腺功能减低症

D．甲状腺功能亢进症

E．佝偻病

常伴有先天性心脏病的是

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第4题

属于遗传性疾病的是（)

A．先天性甲低

B．苯丙酮尿症

C．先天愚型

D．血友病

E．糖原累积病

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第5题

13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年；皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检：表情呆板，口齿不清，动作笨

拙，皮肤、巩膜深度黄染，肝右肋下3cm，质硬。化验检查：血清 GPT82U，血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减退症

C．先天愚型

D．肝糖原累积病

E．肝豆状核变性

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第6题

智力正常的是A、猫叫综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征

智力正常的是

A、猫叫综合征

B、先天性甲状腺功能减退症

C、糖原累积病

D、苯丙酮尿症

E、21-三体综合征

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第7题

1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，

鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

A．苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减退症

C．先天愚型

D．肝糖原累积病

E．肝豆状核变性

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第8题

我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项A．先天性甲状腺功能低下B．糖原累积病C．苯丙酮尿症D．先天性肾上

我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

A．先天性甲状腺功能低下

B．糖原累积病

C．苯丙酮尿症

D．先天性肾上腺皮质增生

E．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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