关于染色体疾病，以下说法正确的是（)。

A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构异常

B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病

C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病

D.地中海贫血是常染色体疾病

A.是氨基酸代谢异常中常见的疾病

B.呈常染色体隐性遗传

C.只能出生后诊断的单基因遗传病

D.临床表现主要是智力低下、毛发黄

E.属于可治性遗传病

A.染色体疾病的产前诊断主要依据细胞遗传学方法

B.羊水穿剌一般在妊娠16~26周进行

C.利用超声、X线检查、胎儿镜检查、磁共振等观察胎儿的结构是否存在畸形

D.遗传性代谢缺陷病，目前无法诊断、无法治疗

E.检测胎儿基因可以诊断胎儿基因疾病

A.染色体疾病的诊断主要依据细胞遗传学方法

B.99%的神经管畸形可以通过妊娠中期超声检查获得诊断

C.X线检查也可以观察胎儿的结构是否存在畸形

D.胎儿超声心动图检查可以发现99%的先天性心脏病

E.胚胎植入前诊断技术是指在植入前进行遗传性诊断

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病

B.婴儿出生就有的先天性疾病都属于遗传病

C.禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率

D.含有异型性染色体的受精卵将来发育为男性

A.体外膜肺氧合主要用于重症心肺功能衰竭患者提供持续的体外呼吸与循环

B.体外膜肺氧合的核心部分是膜肺(人工肺)和血泵(人工心脏)

C.体外膜肺氧合运转时，血液从静脉引出，通过膜肺氧合，排出二氧化碳，氧合血可回输静脉，也可以回输动脉

D.患者有严重的染色体疾病也可用体外膜肺氧合

A.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病不能进行

B.不可以进行非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等

C.胚胎植入前遗传学诊断主要解决有严重遗传性疾病风险和染色体异常夫妇的生育问题

D.胚胎植入前遗传学诊断前临床主要采用卵裂期的胚胎活检

A.在宫内发育的时间不足26周

B.染色体异常是早期流产最常见的病因

C.母体全身疾病也是其重要病因

D.12至28周称为晚期流产

E.放射性物质可能对胎儿产生损害

关于Turner综合征以下哪项是错误的

A．最常见的核型为45，XO/46，XX

B．是最常见的性染色体疾病

C．性腺发育不良

D．后颈部皮肤松弛，可形成颈蹼

E．原发性闭经

A．无创plus对于常见的微缺失综合征有较好的检出率

B．针对常见的染色体微缺失疾病预测值在50%以上

C．对于常见三体和性染色体异常，无创plus准确性较高

D．孕妇进行无创plus的检测即可筛查染色体疾病，不需做超声检查