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[主观题]

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

(1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基因型。

(2)正常同胞是携带者的概率是多少？

(3)群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？

下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：（1)其遗传方式是什么？写出先证者及其父母的基下面是

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第1题

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积病E、脂肪肝经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则A、首先保持血糖正常并预防和积极

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积病

E、脂肪肝

经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、进行肝移植

C、酶替代治疗

D、保肝+控制感染和酸中毒

E、控制酸中毒

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第2题

肝大的原因不包括：（)。

A.心力衰竭

B.慢性乙醇中毒

C.纤维组织增生

D.阿米巴肝脓肿

E.糖原沉积症

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第3题

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖

值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积症

E、脂肪肝

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为()A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、进行肝移植

C、酶替代治疗

D、保肝+控制感染和酸中毒

E、控制酸中毒

肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()A、应用升血糖药物

B、静脉输葡萄糖液

C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E、手术治疗

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第4题

通过尿有机酸分析有助于诊断

A.糖原贮积症

B.苯丙酮尿症

C.神经节苷脂沉积病

D.甲基丙二酸血症

E.黏多糖病

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第5题

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖

值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑 ()A、脑苷脂沉积症

B、肝豆状核变性

C、半乳糖血症

D、糖原累积症

E、脂肪肝

经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为 ()A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B、进行肝移植手术

C、酶替代治疗

D、保肝+控制感染和酸中毒

E、控制酸中毒

肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 ()A、应用升血糖药物

B、静脉输葡萄糖液

C、血糖药物+静脉输葡萄糖液

D、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

E、给予肾上腺素

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第6题

儿童范可尼综合征常见的病因为

A、胱氨酸尿症

B、Alport综合征

C、胱氨酸沉积病

D、糖原贮积病

E、肾病综合征

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第7题

关于肺泡蛋白沉积症的诊断，下述哪项最有价值（)

A、血尿和脓尿

B、Kveim试验阳性

C、ACE升高

D、糖原PAS染色阳性

E、尿钙升高

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第8题

患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死

亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为

A、肌营养不良

B、酸性麦芽糖酶缺陷症

C、Tauri病

D、淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺陷症

E、磷酸甘油酸激酶缺陷症

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第9题

糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型

B.Ⅱ型

C.Ⅲ型

D.Ⅳ型

E.Ⅵ型

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第10题

椎实螺外壳旋转方向是一种母性影响遗传现象，由常染色体上的一对等位基因D（右旋）和d（左旋）决定。D对d显性。通常说来，椎实螺可作为父本或母本，但是，有一个个体Martha只能作为母本。根据如下系谱写出Martha及其两个亲本的基因型。

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