最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）

A.遗传性代谢病

B. Leber遗传性视神经病

C. 白化病

D. 分子病

E. PKU

A.遗传性代谢病

B.Leber遗传性视神经病

C.白化病

D.红绿色盲

E.进行性肌营养不良

A.眼肌病

B.乳酸中毒

C.肝、肾衰竭

D.脑脊髓性及神经性疾病

A.氨基糖甙类诱发的耳聋

B.Leber遗传性视神经病

C.帕金森病

D.Leigh综合征

A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

B.Anderson等完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定

C.Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

D.Anderson等发现线粒体DNA

E.Wallace等发现线粒体具有转译系统

A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重性

B.在来自不同家系但有类似表型患者中发现相同的突变

C.正常人群中有该mtDNA突变型

D.异质性程度与疾病严重程度呈相关

A.氨基糖苷类诱发的耳聋

B.Leber遗传性视神经病;帕金森病

C.Leigh综合征

D.Kearns-Sayre综合征

A.1871年由Wallace首次报道

B.1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关;

C.诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变

D.利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断

A.异质性水平

B.组织对能量的依赖程度

C.交叉遗传

D.mtDNA的突变类型