题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出

现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

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第1题

男，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难

。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是（）

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

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第2题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞。易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。

现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T4、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

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第3题

男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困

难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

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第4题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）

A．半乳糖血症

B．高精氨酸血症

C．组氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．呆小病

F．同型胱氨酸尿症

G．先天愚型

H．软骨营养不良

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第5题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.06～0.08mmol／L

B.0.08～0.16mmol／L

C.0.24～1.20mmol／L

D.2.44～5.55mmol／L

E.＞5.55mmol／L

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第6题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）

A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

B．低苯丙氨酸饮食

C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.

D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。

E．饮食控制至少需持续到青春期以后

F．限制淀粉类食物

G．低铜饮食

H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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第7题

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.高苯丙氨酸血症

B.四氢生物蝶呤生成不足

C.血酪氨酸浓度下降

D.酪氨酸羟化酶被抑制

E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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第8题

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）

A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

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第9题

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕

吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关A、通贯手

B、虹膜色泽变浅

C、皮肤干燥，常有湿疹

D、毛发枯黄

E、身材矮小，四肢短

F、皮肤色泽变浅

一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食

B、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E、饮食控制应至少持续到青春期以后

F、忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为A、新生儿足跟血筛查

B、避免近亲结婚

C、避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染

D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子

E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F、35岁以上妇女妊娠后

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