女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣
B、先天性甲状腺功能低下
C、先天性卵巢发育不全综合征
D、肾上腺皮质增生症
E、唐氏综合征
为进一步确诊可以进行下列哪项检查A、血生长激素测定
B、染色体核型分析
C、血雌激素水平测定
D、肝、肾功
E、口腔黏膜刮片X染色质检查
F、腕部骨龄平片
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为A、45.XO
B、46,XX
C、45,XO/46,XX
D、47.XXY
E、46,Xi(Xq)
适合该患儿的治疗措施是A、生长激素皮下注射
B、口服小剂量雌激素
C、口服甲状腺素片
D、口服甲硫氧嘧啶
E、口服糖皮质激素
治疗的主要目的是A、改善其最终成人身高
B、使患儿成年后获得生育能力
C、改善性征发育以保证患儿心理健康
D、防止下一代发生类似的情况
E、安慰父母
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