代谢病是指由于____障碍为主所致的疾病。分类一般按____和____与____的主次进行。

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.单管排泄胆红素障碍

A.病毒引起宫内感染所致的新生儿肝炎

B.先天性代谢缺陷病和先天性遗传代谢病

C.胆管排泄胆红素障碍

以下关于骨骼肌疾病的说法正确的是

A、骨骼肌疾病是指平滑肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病

B、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病

C、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身间障碍所引起的一组慢性变性疾病

D、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病

E、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致神经变性引起肌肉收缩无力的疾病

A.由于高温作业水盐代谢障碍引起的急性疾病

B.由于高温作业末梢血管扩张，血容量减少引起的疾病

C.由于高温作业时热平衡失调所引起的急性疾病

D.由于高温作业，末梢血管扩张所引起的疾病

E.由于高温作业引起的热平衡失调或水盐代谢障碍所致的急性疾病

A、细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病

B、蛋白质分子的靶向输送障碍

C、基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变

D、朊病毒感染引起的疾病

E、由于染色体数目改变所致疾病