题目内容
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[单选题]
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是
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第1题
1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，
鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是
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第2题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑诊断为：（）
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
第3题
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳
小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是()
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A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
第4题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小
指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
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最可能的诊断为
A．呆小病
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．软骨发育不良
E．黏多糖病
第5题
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
第6题
患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出
口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（）A、呆小病
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B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病
F、婴儿痉挛症
［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（）A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T
、T
检查
D、尿氨基酸过筛
E、智力测定
F、脑电图
［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（）A、免疫功能低下
B、性发育延迟
C、骨龄落后
D、先天性心脏病
E、先天性肾病
F、指纹改变
关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（）A、免疫功能低下
B、白血病的发生率较低
C、性发育延迟
D、智能低下
E、喂养困难
F、行为障碍
第7题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A、
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A、天性甲状腺功能减低症
B、骨营养不良
C、21-三体综合征
D、佝偻病活动期
E、苯丙酮酸尿症
第8题
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是A、
患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A、先天性甲状腺功能减低症
B、骨营养不良
C、21-三体综合征
D、佝偻病活动期
E、苯丙酮酸尿症
第9题
患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑浮肿，皮肤粗糙，心率每分钟76次，腹部膨隆
。最可能的诊断是
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A.21一三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.佝偻病活动期
第10题
患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能
是（）
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A．先天性甲状腺功能减低症
B．软骨营养不良
C．21-三体综合征
D．佝偻病活动期
E．苯丙酮酸尿症
