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[主观题]

A.Turner综合征B.21一三体综合征C.粘多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良 1岁男孩,智

A.Turner综合征

B.21一三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是E.

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第1题

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21一三体综合征苯丙酮尿症B.21一

《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21一三体综合征苯丙酮尿症

B.21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症

C.先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症

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第2题

男,2岁,70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀,便秘,有脐疝。该患儿最可能的诊断为A.天性巨结肠B.21

男,2岁,70cm,智力低下,鼻梁低,舌体厚大,腹胀,便秘,有脐疝。

该患儿最可能的诊断为

A.天性巨结肠

B.21一三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.甲状腺功能减低

E.黏多糖病

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第3题

根据下列选项,回答 137~138 题: A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能

根据下列选项,回答 137~138 题:

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

第 137 题 1岁小男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()。

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第4题

1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,
最可能的诊断是 ()

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第5题

2岁女孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,
最可能的诊断是

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第6题

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21一三体综合征,苯丙酮

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21一三体综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症,21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减退症,半乳糖血症

E.21一三体综合征,半乳糖血症

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第7题

57 . 21 一三体综合征员常见的核形表现是A .标准型 B .易位型 C .普通型D .嵌合体型 E .罗泊逊易

57 . 21 一三体综合征员常见的核形表现是

A .标准型

B .易位型

C .普通型

D .嵌合体型

E .罗泊逊易位

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第8题

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手A.21一三体综合征B.18-

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第9题

最可能的诊断是

A.手足搐搦症

B.呆小病

C.21一三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.低钙抽搐

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第10题

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出t2外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部黏液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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