下列哪些疾病为由于基因突变引起的（）

A.猫叫综合征

B.小头畸形

C.先天性卵巢发育不全

D.多囊肾

A.睾丸女性化综合征

B.Turner综合征

C.Klinefelter综合征

D.猫叫综合征

下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A、极低出生体重

B、手和（或）足背水肿

C、特殊面容

D、母亲高龄

E、肢体畸形

A、先天性卵巢发育不全综合征

B、21-三体综合征

C、5P-综合征

D、先天性睾丸发育不全综合征

E、18-三体综合征

先天性风疹综合征不包括下列哪项表现

A．小头畸形

B．先天性心脏病

C．先天性白内障

D．肺透明膜病

E．先天性耳聋

A.先天性心脏病

B.白内障

C.小头畸形

D.先天性耳聋

E.智力低下

胎儿食管闭锁合并气管食管瘘常合并哪些畸形：①先天性心脏畸形；②胃肠畸形；③脊柱裂；④小头

A、先天性心脏畸形

B、先天性心脏畸形、胃肠畸形

C、先天性心脏畸形、胃肠畸形、脊柱裂

D、先天性心脏畸形、胃肠畸形、脊柱裂小头

E、脊柱裂、小头

A.脊柱裂

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.先天卵巢发育不全症

A.先天性心脏病(动脉导管末闭、肺动脉狭窄

B.糖尿病

C.眼部畸形(白内障、青光眼或视网膜病)

D.神经系统异常(小头畸形、智力低下)

E.骨发育障碍