遗传病全外显子组基因检测（先正者单样本，Solo）结果为SNV,CNV,UPD,其父母免费验证（）

A、限制性片段长度多态性

B、荧光原位杂交

C、等位基因特异性寡核苷酸杂交

D、变性高效液相色谱法

E、外显子捕获或全基因组测序法

A.能够一次性检测所有遗传病

B.先证者诊断不明时也可以进行

C.只针对致病或疑似致病变异进行检测

D.推荐采用全外显子检测

E.推荐采用全基因组检测

A.利用连锁分析和关联分析定位遗传病的致病基因

B.Southern印迹杂交技术

C.外显子组捕获技术

D.全基因组关联分析

E.原位杂交技术

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

A.新生儿常见遗传病基因筛查

B.全外显子辅助诊断

C.三代Nanopore人全基因组测序

D.个人基因组尊享版

A.对疑似单基因病家族史的，需进行基因检测明确诊断，才可评估胎儿再发风险

B.常规的基因检测方法无阳性发现者，需行全外显子测序或全基因组测序

C.阻断单基因病的有效方法为植入前遗传学诊断

D.以上均正确

A.初级

B.中级

C.副高

D.高级

A.连锁关联分析

B.Southern印迹杂交技术

C.基因芯片

D.外显子组捕获

E.全基因组关联分析

A.宏基因

B.全外显子

C.寡克隆

D.ANCA

A．全部位点阳性；混检样本

B．任一位点阳性或能测出Ct值；混检样本