A.羊水过多或过少
B.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形
C.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
D.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传家族史
E.年龄达到或超过40岁
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第1题
A.急性羊水过多孕妇常出现呼吸困难
B.羊水过多合并胎儿畸形要及时终止妊娠
C.羊水过少的孕妇胎动时腹痛明显
D.羊水过少时胎儿娩出迅速，并发症少
E.羊水过少易导致胎儿窘迫
第2题
A.急性羊水过多孕妇常出现呼吸困难
B.羊水过多合并胎儿畸形要及时终止妊娠
C.羊水过少的孕妇胎动时腹痛明显
D.羊水过少时胎儿娩出迅速，并发症少
E.羊水过少易导致胎儿窘迫
第4题
A.染色体异常包括染色体的数目与结构异常
B.胎儿染色体异常的发生率为1/10000
C.结构异常的胎儿中染色体异常的发生率较高
D.每一种特定的染色体异常总对应着某种或某几种结构异常
第5题
A.胎儿心脏超声
B.羊水穿刺，染色体核型分析
C.筛查TORCH感染
D.检查抗磷脂抗体
E.胎儿核磁检查
第6题
A.A.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇
B.B.预产期年龄≥35岁
C.C.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
D.D.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形
E.E.双胎及多胎妊娠
第7题
A.骨髓穿刺涂片检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例
B.骨髓活检病理主要检查细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细胞组化染色
C.我司的染色体核型分析为R显带染色体核型分析，可发现整个基因组中染色体数目异常或大片段结构异常
D.荧光原位杂交技术适用于核型分析失败、分裂象差或可分析分裂象不足的患者，可用骨髓或外周血检测，仅能覆盖有限的检测位点
E.基因突变检测各类体细胞或胚系来源基因突变，仅可用骨髓检测
F.SNP-array或array-CGH检测DNA拷贝数异常或单亲二倍体，可作为常规核型技术的有益补充
第8题
A.建议全面排除其它结构异常如心脏异常、头颅磁共振
B.建议胎儿染色体检查(核型和CMA)
C.建议完善巨细胞病毒和弓形虫检查
D.如果上述检查未见明显异常可告知胎儿正常
第9题
A.A.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》
B.B.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构
C.C.开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向市级卫生计生行政部门备案
D.D.开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构(以下简称检测机构)应当具备临床基因扩增检验实验室资质
E.E.严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价
第10题
A.发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥20%
B.环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变
C.原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5%~19%（或外周血涂片2%~19%）
D.常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常
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