题目内容
(请给出正确答案)
[单选题]
以下关于Fabry病的描述正确的是()
A.Fabry病是一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症
B.GLA基因突变导致溶酶体内缺乏α-半乳糖苷酶A(α-GalA)是其病因
C.α-GalA活性测定可帮助确诊,基因检测也可帮助诊断
D.CMR显示下壁基底部心外膜下LGE;EMB示心肌内鞘糖脂聚集
E.以上均是
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A.Fabry病是一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症
B.GLA基因突变导致溶酶体内缺乏α-半乳糖苷酶A(α-GalA)是其病因
C.α-GalA活性测定可帮助确诊,基因检测也可帮助诊断
D.CMR显示下壁基底部心外膜下LGE;EMB示心肌内鞘糖脂聚集
E.以上均是
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