题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

2岁男孩。出生时发育正常，母乳喂养，4个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿最可能的诊断是（)。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

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第1题

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第2题

男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）

A.尿2，4-硝基苯肼试验

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.血T3、T4、TSH测定

E.染色体核型分析

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第3题

苯丙酮尿症患儿的临床特征应除外（）

A.出生时就有明显症状

B.逐渐加重的智能发育落后

C.毛发枯黄

D.鼠尿样特殊臭味

E.可有脑电图异常

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第4题

男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。首选的检查方法是（）

A.血钙测定

B.血氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.血清T3、T4、TSH测定

E.染色体核型分析

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第5题

刚出生，当你评估是否需要复苏时，你将问有关新生儿的哪4个问题？（）

A.单胎分娩？羊水清？有呼吸和哭声？脐带有三条血管？

B.足月妊娠？羊水清？有呼吸声？肌张力好？

C.低出生体重？羊水清？有呼吸和哭声？肤色红润？

D.温暖？羊水清？有呼吸和哭声？母乳喂养？

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第6题

肢体抬高试验阳性是指（）

A.下肢先抬高30°,后下垂，肤色由白变紫

B.下肢先抬高30°,后下垂，肤色由黄变白

C.下肢先拾高45°,持续60秒，若出现麻木、疼痛、苍白或蜡黄色者为阳性

D.下肢先抬高45°,后下垂，肤色由红变白、黄

E.下肢先抬高60°,后下垂，肤色由黄变红

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第7题

膀胱炎患者排尿的表现是：（）

A.尿频、尿急、尿痛

B.尿多、尿频、尿急

C.尿色呈酱油色

D.尿液呈浑浊状

E.新鲜尿液有氨臭味

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第8题

临床上判断肾小球损害的敏感指标是（）

A.血清肌酐浓度

B.血清尿素氮浓度

C.血清尿素浓度

D.内生肌酐清除率

E.尿肌酐浓度

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第9题

21-三体综合征最常见的临床特征应除外（）

A.通贯手

B.特殊面容

C.智能低下

D.发育迟缓

E.鼠尿样臭味

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