题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是______。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病
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A.代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
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第3题
苯丙酮尿症疾病特点不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
第5题
亚洲人易发生某种代谢酶基因突变，导致部分患者使用奥美拉唑时，其体内该药物的AUC明显增加，该代谢酶是（)
A.CYP2D6
B.CYP3A4
C.CYP2C19
D.CYP2C9
E.CYP1A2
第6题
当有别构抑制剂存在时，别构酶：（)
A.A.不再遭受构象的变化
B.B.由于构象改变，催化反应的速度降低
C.C.由于底物和抑制剂之间竞争酶的活性部位，使催化反应的速度降低
D.D.由于变构抑制剂与酶的活性部位结合，使反应速度降低
