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[单选题]

核型为45,X的可诊断为()。

A.先天性睾丸发育不全综合征

B.先天性卵巢发育不全综合征

C.唐氏综合征

D.猫叫综合征

答案
先天性卵巢发育不全综合征
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第1题

先天性卵巢发育不全(Turner)综合征患者的X染色质阴性,Y染色质阳性。
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第2题

1、 核型分析发现猫叫综合征主要是因为_____________染色体发生部分缺失引起。
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第3题

以下哪些属于染色体病

A.13三体综合征

B.Down综合征

C.猫叫综合征

D.Leber视神经萎缩

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第4题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第5题

先天性风疹综合征常见的症状有()

A.先天性白内障

B.先天性心脏病

C.智力障碍

D.小头畸形

E.耳聋

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第6题

由基因缺陷导致智力障碍的常见病征有()。

A.脆性X染色体综合征

B.脑瘫

C.唐氏综合征

D.脑膜炎

E.苯丙酮尿症

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第7题

性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断

A.Turner综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

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第8题

多囊卵巢综合征患者的基础体温为单相。
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第9题

猫叫综合征是由于染色体数目畸变引起的。
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第10题

猫叫综合征是由于染色体数目畸变引起的。
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