题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大？
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
答案
C、苯丙酮尿症
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A.婴儿痉挛症
B.婴儿手足搐搦症
C.营养性缺铁性贫血
D.巨幼红细胞性贫
E.呆小病
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第1题
13个月小儿母乳喂养，未加辅食，目前不会站、不会笑，近一周来有震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄。肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，血红蛋白80g/L，红细胞2.2×1012/L，白细胞4.5×109/L，血钙2.71mmol/L。该患儿最可能的诊断是
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第2题
女，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，肌张力低下，右手通贯掌。该患儿最可能诊断是
A.21三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性脑发育不全
D.维生素D缺乏症
E.脑性瘫痪
第6题
患儿，10个月，因反复发热2天，抽搐1次急诊进院。询问病史，其母患浸润性肺结核，体检：心肺正常，前囟饱满，颈软，肝、脾轻度肿大，脑脊液蛋白（），WBC100×106/L，N30%，L70%，糖1.1mmol/L，氯化物101mmol/L，首先考虑以下哪个疾病？
A.高热惊厥
B.中毒性脑病
C.结核性脑膜炎
D.化脓性脑膜炎
E.病毒性脑膜炎
第7题
患儿3天，女，因“发现皮肤黄疸2天，发热1天”住院。门诊经皮测胆红素290umol/ L，热峰38℃，无抽搐，精神反应可，吃奶可，大便颜色墨绿色，小便量偏少。胎龄39周，自然分娩，羊水早破18小时，生后无窒息抢救史。生后母乳喂养，母女血型均为“A型，Rh阳性”。收住入院后，作为一名接诊医生，你还应询问哪些病史？完善哪些检验、检查？考虑哪些原因引起黄疸的可能性大？
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第8题
14/21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子,这个患儿的核型最可能是（)。
A.46，XY，－14，＋21
B.46，XY,－14,＋t (14；21)(p11；q11)
C.46,XY,－21,＋t (14；21)(p11；q11)
D.45,XY,－14，－21,＋t (14；21)(p11；q11)
