题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

患儿男性,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.粘多糖Ⅰ型病

E.婴儿痉挛症

答案
C、苯丙酮尿症
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第1题

13个月小儿母乳喂养,未加辅食,目前不会站、不会笑,近一周来有震颤。查体:表情呆滞,皮肤蜡黄。肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,血红蛋白80g/L,红细胞2.2×1012/L,白细胞4.5×109/L,血钙2.71mmol/L。该患儿最可能的诊断是

A.婴儿痉挛症

B.婴儿手足搐搦症

C.营养性缺铁性贫血

D.巨幼红细胞性贫

E.呆小病

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第2题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第3题

46,XY,-14,+t(14;21)(p11;q11)是男性易位型先天愚型患者的核型。
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第4题

性染色质检查可以对先天愚型进行辅助诊断。
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第5题

先天愚型的核型主要分为三体型、嵌合型、()等3种类型。
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第6题

患儿,10个月,因反复发热2天,抽搐1次急诊进院。询问病史,其母患浸润性肺结核,体检:心肺正常,前囟饱满,颈软,肝、脾轻度肿大,脑脊液蛋白(),WBC100×106/L,N30%,L70%,糖1.1mmol/L,氯化物101mmol/L,首先考虑以下哪个疾病?

A.高热惊厥 

B.中毒性脑病

C.结核性脑膜炎

D.化脓性脑膜炎

E.病毒性脑膜炎

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第7题

患儿3天,女,因“发现皮肤黄疸2天,发热1天”住院。门诊经皮测胆红素290umol/ L,热峰38℃,无抽搐,精神反应可,吃奶可,大便颜色墨绿色,小便量偏少。胎龄39周,自然分娩,羊水早破18小时,生后无窒息抢救史。生后母乳喂养,母女血型均为“A型,Rh阳性”。收住入院后,作为一名接诊医生,你还应询问哪些病史?完善哪些检验、检查?考虑哪些原因引起黄疸的可能性大?
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第8题

14/21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子,这个患儿的核型最可能是()。

A.46,XY,-14,+21

B.46,XY,-14,+t (14;21)(p11;q11)

C.46,XY,-21,+t (14;21)(p11;q11)

D.45,XY,-14,-21,+t (14;21)(p11;q11)

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第9题

21/21平衡易位携带者与正常人婚配所生的存活后代中先天愚型儿所占比例为

A.100%

B.50%

C.33%

D.25%

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第10题

营养不良的患儿最早出现的症状是

A.体重不增或减轻

B.智力发育迟缓

C.肌张力低下

D.皮下脂肪减少

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