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[单选题]

普拉德⁃威利综合征(Prader-Willisyndrome,PWS):出生后表现为松软、喂养困难,稍大后出现肥胖、智力发育障碍和性腺发育障碍为主要表现,建议首选()

A.甲基化的MLPA 检测

B.染 色 体 芯 片 分 析

C.基因包(panel)

D.全外显子组测序WES

答案
A、甲基化的MLPA 检测
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第1题

俗称“快乐木偶综合征(Happy-puppetsyndrome)”的病症是()。

A.普拉德-威利综合征

B.安格尔曼综合征

C.贝-魏综合征

D.塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第2题

印记基因变异部位是第15号染色体长臂1区1带~1区3带的疾病是()。

A.塞尔沃-鲁塞尔综合征和普拉德-威利综合征

B.普拉德-威利综合征和安格尔曼综合征

C.安格尔曼综合征和贝-魏综合征

D.贝-魏综合征和塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第3题

以下哪一种病又被称作“不对称-短身材-性发育异常综合征”()。
以下哪一种病又被称作“不对称-短身材-性发育异常综合征”()。

A、普拉德-威利综合征

B、安格尔曼综合征

C、贝-魏综合征

D、塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第4题

第一个被发现的人类印记基因突变而致先天性遗传病是()。

A.普拉德-威利综合征

B.安格尔曼综合征

C.贝-魏综合征

D.塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第5题

表现为出生后过度进食、极端肥胖手脚短小、精神迟钝,性腺发育不全、智力发育迟缓,学习障碍和行为异常等的是()。

A.普拉德-威利综合征

B.安格尔曼综合征

C.贝-魏综合征

D.塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第6题

又称为“脐疝-巨舌-巨人症综合征”的病症是()。
又称为“脐疝-巨舌-巨人症综合征”的病症是()。

A、普拉德-威利综合征

B、安格尔曼综合征

C、贝-魏综合征

D、塞尔沃-鲁塞尔综合征

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第7题

在某些条件下,X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是:()

A.脆性X染色体病

B.猫叫综合征

C.特纳综合症

D.普来德-威利综合征

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第8题

坎普拉德崇尚:简单即美德。()
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第9题

4、坎普拉德自小就善于交际,具有销售性格
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第10题

1956年,坎普拉德提出了著名的()和平板包装概念, 这一创新的商业模式让宜家成为世界领先的家居品牌,同时也改变了人们的居住生活方式。
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第11题

瑞典宜家经营哲学中最重要的组合部分是由创始人英格瓦·坎普拉德确立的,他在创始之初,提出了()的思想。

A.团结一致

B.艰苦朴素

C.大众家居

D.提高效率

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