关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A.PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害

B.如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害

C.半岁开始治疗，智力部分受损

D.通过饮食控制智力低下可以逆转

A、治疗越早开始越好

B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳

C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉

D、经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜

E、对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.群体发病率为1：10000

B.无法在产前诊断的疾病

C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断

D.早诊断早治疗是本病的预后关键

E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下

A.智力低下、行为异常和癫痫是本病的主要症状

B.是常染色体显性遗传病

C.患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿

D.近亲结婚的子女发病率较一般人群为高

E.男女发病机会均等

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

E.嵌合型PKU

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

E.嵌合型PKU