女婴，出生1个月，易激惹、呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮

A、酪氨酸酶

B、多巴脱羧酶

C、酪氨酸转氨酶

D、酪氨酸羟化酶

E、苯丙氨酸羟化酶

A．酪氨酸转氨酶

B．多巴脱羧酶

C．酪氨酸酶

D．酪氨酸羟化酶

E．苯丙氨酸羟化酶

(共用题干) 女婴，5个月。生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5h前突然抽搐一次来诊。查体：T36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A.染色体核型分析

B.血T3测定

C.脑电图

D.血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E.尿三氯化铁试验

7个月女婴，近1周易激惹，烦躁不安，呕吐两次，大便稀，2次/日。查体：嗜睡，前囟膨隆，有张力，颈项强直(±)，心肺正常，布氏征()，巴氏征(±)，为明确诊断，应做哪项检查

A．脑CT

B．脑电图

C．X线胸片

D．脑脊液检查

E．OT试验检查

女婴，7个月。近1周易激惹，烦躁不安，呕吐2次，大便稀，2次/日，查体：嗜睡，前囟膨，有张力，颈强(±)，心肺正常，布氏征()，巴氏征(±)。为明确诊断，应做哪项检查

A．脑CT

B．脑电图

C．OT试验

D．X线胸片

E．脑脊液检查

A．佝偻病初期

B．佝偻病激期

C．佝偻病恢复期

D．佝偻病后遗症期

E．以上都不是

6月女婴，近1周易激惹，烦躁不安，呕吐3次，大便稀，3次／日。查体：嗜睡，前囟膨，有张力，颈强(±)，心肺正常，布氏征()，巴氏征(±)。为明确诊断应选择的进一步检查是 ()

A．脑CT

B．脑电图

C．脑脊液检查

D．OT试验

E．胸部X片

7月女婴，近1周易激惹，烦躁不安，呕吐2次，大便稀，2次／日，查体：嗜睡，前卤膨，有张力，颈强(／一)，心肺正常，布氏征()，巴氏征(／一)，为明确诊断，应做哪项检查

A.脑电图

B.脑CT

C.脑脊液检查

D.PPD试验

E.x线胸片

女婴，胎龄33周出生，顺产，无窒息，母亲有吸食毒品(吗啡类)史，生后2天因阵发性肢体抖动而入院。查体：精神反应好，易激惹，前囟平软，心肺腹部无异常，四肢肌张力稍高。该病儿最可能的诊断是

A．新生儿低钙血症

B．新生儿低血糖

C．新生儿颅内出血

D．新生儿破伤风

E．新生儿撤药综合征

A.体内有过多的苯丙酮酸

B.苯丙氨酸在体内蓄积

C.四氢生物蝶呤生成不足

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏