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[判断题]

鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renalsyndrome,BOR)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。()

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第1题

Mabry综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。2010年()基因被确定为Mabry综合征的首个致病基因,也是最主要的致病基因

A.PIGV

B.PIGO

C.PGAP2

D.PLGW

E.PIGL

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第2题

属于常染色体显性遗传性肾脏病的是A、肝肾综合征B、成人型多囊肾C、肾淀粉样变D、狼疮肾E、高血压肾病

属于常染色体显性遗传性肾脏病的是

A、肝肾综合征

B、成人型多囊肾

C、肾淀粉样变

D、狼疮肾

E、高血压肾病

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第3题

有关先天性耳前瘘管描述错误的是A、为胚胎发育时期第一鳃弓融合不全形成的盲道B、属于常染色体显性

有关先天性耳前瘘管描述错误的是

A、为胚胎发育时期第一鳃弓融合不全形成的盲道

B、属于常染色体显性遗传性疾病

C、无感染者可不手术

D、其盲端与咽部相通,则成完全性瘘管

E、不伴有外耳畸形

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第4题

下列说法错误的是()

A.血友病是属于X连锁隐性遗传病

B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病

C.白化病是常染色体显性遗传病

D.唐氏综合征是一种染色体疾病

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第5题

有关Marfan综合征描述,错误的是 ()

A.蜘蛛指为特征性改变

B.常染色体显性遗传病

C.多见于儿童

D.硬脊膜膨出少见

E.体型瘦长、脊柱侧弯、鸡胸

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