Mabry综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。2010年（)基因被确定为Mabry综合征的首个致病基因，也是最主要的致病基因

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X染色体隐性

D.线粒体

A.血友病是属于X连锁隐性遗传病

B.苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病

C.白化病是常染色体显性遗传病

D.唐氏综合征是一种染色体疾病

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X-连锁隐性遗传

D.X-连锁显性遗传

A.Breton综合征与X染色体隐性遗传有关

B.DiGeorge综合征患者外周血中B细胞减少

C.原发性免疫缺陷病较继发性免疫缺陷病多见

D.获得性免疫缺陷常引起单一性机会性感染

E.慢性肉芽肿病是一种常染色体隐性遗传病

A.属于常染色体隐性遗传疾病

B.属于一种结缔组织病

C.3/4患者具有家族病史

D.1/4为自发突变

E.男女发病率均等

A.是一种常染色体隐性遗传

B.是一种先天罕见的以复合颅面畸形为特征的遗传性疾病

C.病变累及的范围包括颞颅部、中面部和下面部软硬组织

D.染色体位置位于5号染色体长臂的5q31.3-q33.3范围内

A、包括无汗性、有汗性及其他少见综合征

B、无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗

C、出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现

D、无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主

E、可伴智力低下、癫痫和侏儒症

A.腺瘤终将癌变，癌变率100%

B.是一种常染色体隐性遗传性疾病

C.表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤

D.病理上腺瘤具有多发性、多形性的特点

E.可以同时合并肠道外表现如Gardner综合征

A.林奇综合征是指由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等)的胚系突变引起的一种遗传性结直肠癌

B.林奇综合征大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的，两者分别占30%

C.林奇综合征是一种常染色体隐性遗传

D.林奇综合征容易得多种癌症