典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（)A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、苯丙氨酸羟化酶C、6-丙酮酸四

典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏

A、葡萄糖-6-磷酸酶

B、苯丙氨酸氢化酶

C、四氧生物喋呤

D、淀粉酶

E、机制尚不明确

A.属常染色体显性遗传

B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏

A、PTS

B、PPH4S

C、DHPR

D、PH

E、GTP-CH

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏()，不能将()转化为()。

A.肝细胞

B.脑细胞

C.肾组织

D.甲状腺

E.血细胞

导致典型苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是

A．肾组织

B．肝细胞

C．脑细胞

D．甲状腺

E．血细胞

A.典型病例约占99%

B.肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶

C.苯丙氨酸不能转化为酪氨酸

D.本病分典型和非典型

E.大量苯丙氨酸在血液聚集

A、常染色体隐性遗传

B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、四氢生物蝶呤缺乏

D、大量苯丙酮酸生成

E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

B、婴儿痉挛症

C、Down综合征(先天性愚型)

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、羟基丙酮酸氧化酶

D、尿黑酸酶

E、谷氨酸脱羧酶

若该病例为典型患儿，其遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X-连锁显性遗传

D、X-连锁隐性遗传

E、X-连锁不完全显性遗传

明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了A、癫痫发作控制

B、生长发育改善

C、脑损害恢复

D、皮肤毛发色泽恢复

E、脑电图癫痫样放电消失

A.患儿年龄越大，血苯丙氨酸控制的理想浓度也相应较高

B.经典型苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食治疗应至少持续到青春期

C.非经典型苯丙酮尿症的发生率显著低于经典型

D.尿蝶呤图谱分析即可确诊四氢生物蝶呤缺乏

E.四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗