题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
儿童全外显子组基因检测的检测方法（）
A.PCR
B.芯片
C.二代测序
D.三代测序
答案
C、二代测序
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A.遗传性耳聋基因检测-100位点
B.新生儿及儿童常见单基因遗传病基因检测
C.17种常见单基因遗传病基因检测
D.临床全外显子组基因检测
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第5题
临床诊断某病例为结节硬化，想通过分子检测进一步确诊，那么你可以向客户推荐哪些检测方案（）
A.全外显子组测序
B.NVseq
C.MLPA
D.TSC1和TSC2基因的全长测通项目
E.NF1和NF2基因的全长测通项目
第6题
普拉德⁃威利综合征（Prader-Willisyndrome，PWS）：出生后表现为松软、喂养困难，稍大后出现肥胖、智力发育障碍和性腺发育障碍为主要表现，建议首选（）
A.甲基化的MLPA 检测
B.染 色 体 芯 片 分 析
C.基因包（panel）
D.全外显子组测序WES
第7题
当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为：（)
A、限制性片段长度多态性
B、荧光原位杂交
C、等位基因特异性寡核苷酸杂交
D、变性高效液相色谱法
E、外显子捕获或全基因组测序法
第8题
关于有效预防单基因病的策略，以下说法正确的是（）
A.对疑似单基因病家族史的，需进行基因检测明确诊断，才可评估胎儿再发风险
B.常规的基因检测方法无阳性发现者，需行全外显子测序或全基因组测序
C.阻断单基因病的有效方法为植入前遗传学诊断
D.以上均正确
